O teste do pezinho é um exame obrigatório que detecta doenças genéticas. No SUS, a triagem básica investiga seis doenças que se não forem tratadas podem levar a problemas de desenvolvimento e deficiência intelectual. São elas:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidase
O teste avalia substâncias que podem estar em excesso ou faltando no organismo e que podem ser sinais de algumas doenças que geram problemas de desenvolvimento e deficiência intelectual. Ele não é um teste genético, mas pode detectar doenças que têm origem genética.
Hoje é possível testar até 48 doenças, mas os custos são altos. Por isso o SUS não cobre todos.
Quando ele deve ser feito? Logo após as primeiras 48 horas de vida do nascimento e até o 5º dia de vida. Ele é feito por meio de gotinhas de sangue colhidas no calcanhar do bebê. Não é a marca de pezinho feita como registro.
O que são as doenças genéticas? O Bem Estar conversou nesta quinta-feira (20) com a diretora do Centro de Pesquisa do Genoma Humano da USP Mayana Zatz e com a pediatra geneticista e consultora da Apae de São Paulo Flávia Piazzon sobre o assunto.
As doenças genéticas têm origem em alteração no nosso DNA. Podem estar ligadas a alterações nos cromossomos, genes específicos, conjunto de genes ou à interação de genes e ambientes. Nem todas as doenças são herdadas dos pais.
Os testes genéticos avaliam essas alterações. Eles são recomendados quando há sinais de que uma pessoa possa ter uma doença genética. Entretanto, alguns testes não fazem diferença e os resultados são mera curiosidade.
G1/Foto: Internet