O sangue \u00e9 o respons\u00e1vel por levar oxig\u00eanio, nutrientes e muitos outros elementos que o nosso corpo precisa para os nossos \u00f3rg\u00e3os, mas tamb\u00e9m podem indicar sinais claros de doen\u00e7as que podem reduzir a qualidade de vida ou at\u00e9 levar \u00e0 morte. Por isso, a preven\u00e7\u00e3o deve come\u00e7ar logo ao nascer. A realiza\u00e7\u00e3o de exames mais aprofundados, al\u00e9m do mais comum (o hemograma), \u00e9 extremamente importante.<\/p>\n
Tudo come\u00e7a com o teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, que \u00e9 capaz de detectar v\u00e1rios problemas de sa\u00fade, mas a investiga\u00e7\u00e3o pode ser ampliada com o teste do pezinho mais avan\u00e7ado, que n\u00e3o \u00e9 oferecido pelo SUS, e outros exames capazes de detectar at\u00e9 tumores. Tem ainda os sequenciamentos gen\u00e9ticos, mas com exce\u00e7\u00e3o do teste do pezinho, os demais s\u00f3 s\u00e3o solicitados pelo profissional dependendo dos sintomas, ou seja, da situa\u00e7\u00e3o de cada paciente.<\/p>\n
O hematologista Gilson Guedes Filho explicou que o teste do pezinho, o primeiro feito nos beb\u00eas, investiga as doen\u00e7as mais frequentes como a fenilceton\u00faria e hemoglobinopatias. \u201cSendo diagnosticadas no nascimento, \u00e9 poss\u00edvel come\u00e7ar a tratar a crian\u00e7a e evitar complica\u00e7\u00f5es que podem ser irrevers\u00edveis. Se n\u00e3o tratar um hipotereoidismo cong\u00eanito, a crian\u00e7a vai desenvolver um retardo mental que ser\u00e1 pelo resto da vida. Se diagnosticar logo ao nascer, ela vai crescer como uma pessoa normal, sem problemas, apenas fazendo o controle com medica\u00e7\u00e3o\u201d, explicou.<\/p>\n
Outras doen\u00e7as do metabolismo, como intoler\u00e2ncia a algum medicamento ou alimento, podem ser controladas evitando a ingest\u00e3o e as consequentes complica\u00e7\u00f5es. O teste \u00e9 o primeiro e pode evitar v\u00e1rias doen\u00e7as logo ao nascer. Ao longo da vida, por\u00e9m, muitas doen\u00e7as s\u00e3o diagnosticadas atrav\u00e9s de outros exames do sangue, como diabetes, problemas de coagula\u00e7\u00e3o, anemias, doen\u00e7as end\u00f3crinas, pode sugerir a presen\u00e7a de tumores atrav\u00e9s de marcadores tumorais. \u201c\u00c9 uma infinidade de doen\u00e7as, mas o exame tem que ser orientado por um m\u00e9dico de acordo com a queixa do paciente. N\u00e3o existe isso de fazer um exame para diagnosticar tudo. Vai de acordo com a queixa a hist\u00f3ria de cada um\u201d.<\/p>\n
Trombofilia ap\u00f3s duas gesta\u00e7\u00f5es saud\u00e1veis<\/strong><\/p>\n A jornalista Luciana Oliveira tinha dois filhos, em 2007, quando engravidou mais uma vez. \u201cTive problema no fluxo de sangue da art\u00e9ria uterina e perdi um beb\u00ea com cinco meses de gesta\u00e7\u00e3o. Fiz exames solicitados por um hematologista para descobrir o motivo e s\u00f3 ent\u00e3o descobri a trombofilia\u201d, relatou. Desde ent\u00e3o, ela decidiu que n\u00e3o queria mais gerar uma crian\u00e7a. Por\u00e9m, engravidou novamente em 2015, mas como j\u00e1 sabia do problema, utilizou o anticoagulante e n\u00e3o teve problemas.<\/p>\n \u201cA trombofilia s\u00f3 altera a vida no caso de gravidez que tem que ter cuidado, porque o fluxo de sangue muda, fica mais grosso, e h\u00e1 o risco de trombose. Se for uma viagem longa de avi\u00e3o, algumas pessoas tomam. Depois que perdi o beb\u00ea, tive apendicite e, para a cirurgia, tamb\u00e9m foi necess\u00e1rio o uso de anticoagulante\u201d, contou ela, que \u00e9 m\u00e3e de Virg\u00edlio, 15, Lucas, 11 e Felipe, que tem um ano.<\/p>\n Algumas mulheres, por exemplo, s\u00f3 descobrem que t\u00eam trombofilia na gravidez e outras quando fazem mapeamento gen\u00e9tico antes de engravidar. As trombofilias, de acordo com a hematologista Joacilda Nunes, podem ser adquiridas, mistas e gen\u00e9ticas. \u201cA mulher que necessita ser investigada \u00e9 aquela que apresenta perdas gestacionais habituais, ou seja, tr\u00eas ou mais abortos com menos de 10 semanas e duas ou mais perdas com idade gestacional acima de 10 semanas. Tamb\u00e9m precisam de investiga\u00e7\u00e3o aquelas com hist\u00f3ria familiar ou que j\u00e1 apresentaram alguma manifesta\u00e7\u00e3o de tromboembolismo\u201d, explicou.<\/p>\n A heparina, que \u00e9 uma subst\u00e2ncia anticoagulante, \u00e9 injet\u00e1vel e pode ser aplicada de pela pr\u00f3pria gestante. Ela evita a forma\u00e7\u00e3o de trombos e permite que a coagula\u00e7\u00e3o de sangue se mantenha normalizada. Quando a trombofilia \u00e9 diagnosticada antes da gesta\u00e7\u00e3o, o tratamento com a medica\u00e7\u00e3o come\u00e7a antes mesmo da mulher engravidar.<\/p>\n Tra\u00e7o de anemia falciforme descoberto por acaso<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong>“Sou doador de sangue desde 2011 e fiquei admirado por s\u00f3 ter descoberto seis anos depois, que eu tenho alguma complica\u00e7\u00e3o e, por isso, da minha doa\u00e7\u00e3o, as pessoas recebem apenas as plaquetas. Ainda n\u00e3o sei ao certo o que eu tenho, pois no Hemocentro s\u00f3 me disseram para procurar um hematologista e estou fazendo isso agora\u201d. O depoimento \u00e9 de Gabriel (nome fict\u00edcio).<\/p>\n Ele foi informado que havia uma restri\u00e7\u00e3o em seu cadastro. \u201cFoi diagnosticado que eu tenho HBS. A m\u00e9dica disse que a \u00fanica chance que eu tenho de ter filhos saud\u00e1veis \u00e9 se a mulher com quem eu me relacionar for saud\u00e1vel. Se ela tiver alguma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica assim como eu tenho, h\u00e1 um grande risco de que a crian\u00e7a tenha anemia falciforme”, relatou.<\/p>\n A hematologista Joacilda Nunes ressaltou que a triagem para doa\u00e7\u00e3o de sangue serve para garantir a seguran\u00e7a do sangue para evitar transmiss\u00e3o de doen\u00e7as infecciosas, como HIV, HTLV, Doen\u00e7a de Chagas, hepatites B e C, s\u00edfilis, e n\u00e3o tem qualquer rela\u00e7\u00e3o com investiga\u00e7\u00e3o de doen\u00e7as gen\u00e9ticas. Ela afirmou que \u00e9 realizado apenas o hemograma que pode indicar alguma anemia, e o doador ser\u00e1 encaminhado para investiga\u00e7\u00e3o mais detalhada da causa, como \u00e9 o caso do estudante Gabriel.<\/p>\n Investiga\u00e7\u00e3o faz diferen\u00e7a entre vida e morte<\/strong><\/p>\n Para os beb\u00eas, a solicita\u00e7\u00e3o de outros exames ap\u00f3s o teste do pezinho s\u00f3 \u00e9 feita se o m\u00e9dico verificar alguma altera\u00e7\u00e3o. \u201cN\u00e3o existe\u00a0exame preditivo a ser realizado. Se a triagem n\u00e3o apresentar altera\u00e7\u00f5es e a crian\u00e7a n\u00e3o tiver problemas, vai ser acompanhada nos dois primeiros anos de vida quanto ao desenvolvimento neuropsicomotor. S\u00f3 se apresentar atraso ou altera\u00e7\u00f5es \u00e9 que ser\u00e1 investigada com outros exames\u201d, afirmou a hematologista Joacilda Nunes.<\/p>\n Ela acrescentou que a triagem neonatal \u00e9 feita com a inten\u00e7\u00e3o de estabelecer uma interven\u00e7\u00e3o o mais precoce poss\u00edvel. \u201c\u00c0s vezes, a doen\u00e7a se manifesta mais intensamente aos seis meses como, por exemplo, a anemia falciforme, mas o diagn\u00f3stico deve ser feito j\u00e1 no per\u00edodo neonatal. Ainda que n\u00e3o se possa curar, cuidados e assist\u00eancia devem ser institu\u00eddos para redu\u00e7\u00e3o de danos e evitar complica\u00e7\u00f5es e morte\u201d, destacou.<\/p>\n Muitos desses problemas que deixam rastros no sangue podem ser controlados se diagnosticados e tratados precocemente, possibilitando ao paciente ter uma vida normal. \u201cUm hipotireoidismo pode ser curado e controlado. Se tomar o rem\u00e9dio est\u00e1 curado, e tamb\u00e9m controlado porque sempre vai ter que tomar o rem\u00e9dio. Mas, depende muito da doen\u00e7a. No caso do diabetes, s\u00f3 controla. O segredo \u00e9 tratar precocemente\u201d, destacou Gilson Guedes Filho. \u201cO diagn\u00f3stico precoce e o tratamento adequado possibilitam melhor qualidade de vida e menor \u00edndice de mortalidade\u201d, acrescentou a especialista Joacilda Nunes.<\/p>\n Quando investigar<\/strong><\/p>\n Quando h\u00e1 suspeita de alguma doen\u00e7a, o m\u00e9dico direciona o paciente para confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. Os sintomas dependem de cada doen\u00e7a. De forma frequente, conforme a hematologista Joacilda Nunes, a doen\u00e7a hematol\u00f3gica pode ter rela\u00e7\u00e3o com as hem\u00e1cias defeituosas, o que causaria as anemias heredit\u00e1rias, al\u00e9m de defeitos nas plaquetas ou nos fatores de coagula\u00e7\u00e3o do sangue. Estes fatores se manifestam por sangramentos. Pode haver ainda um defeito\u00a0nos leuc\u00f3citos que causaria risco aumentado desses sangramentos.<\/p>\n Ela explicou que a investiga\u00e7\u00e3o deve ser feita em rec\u00e9m-nascidos que adoecem agudamente. Neste caso, seria para verificar a possibilidade de um erro inato de metabolismo. A especialista destacou ainda que as altera\u00e7\u00f5es no sangue de um paciente com doen\u00e7a gen\u00e9tica dependem do grupo de c\u00e9lulas onde o defeito se expressa.<\/p>\n Al\u00e9m disso, lembrou que muitas dessas doen\u00e7as s\u00e3o letais e outras t\u00eam risco aumentado de morte por les\u00e3o de \u00f3rg\u00e3os, acidentes hemorr\u00e1gicos, tromb\u00f3ticos, infec\u00e7\u00f5es graves. Em rela\u00e7\u00e3o a tratamentos, Joacilda Nunes explicou que, no caso das doen\u00e7as de origem gen\u00e9tica, muitas vezes a \u00fanica solu\u00e7\u00e3o \u00e9 o transplante de medula \u00f3ssea. Em outras, pode haver a necessidade de um regime de reposi\u00e7\u00e3o de fatores de coagula\u00e7\u00e3o e outras, transfus\u00e3o de sangue.<\/p>\n Alguns sintomas que n\u00e3o podem ser ignorados<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong>Palidez<\/p>\n Icter\u00edcia<\/p>\n Sangramentos<\/p>\n Infec\u00e7\u00f5es de repeti\u00e7\u00e3o<\/p>\n Atraso no desenvolvimento<\/p>\n Atraso na fala<\/p>\n Atraso motor<\/p>\n Transtorno do Espectro Autista<\/p>\n Malforma\u00e7\u00f5es de \u00f3rg\u00e3os<\/p>\n Crian\u00e7as com dismorfias, ou seja, com aspecto diferente.<\/p>\n Avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n O exame laboratorial mais simples em gen\u00e9tica \u00e9 o cari\u00f3tipo, em que s\u00e3o visualizados todos os cromossomos. Se a causa de uma s\u00edndrome for cromoss\u00f4mica, como a S\u00edndrome de Down, o cari\u00f3tipo \u00e9 o exame indicado. Mas, segundo a professora de Gen\u00e9tica da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, n\u00e3o detecta pequenos defeitos nos cromossomos, as chamadas S\u00edndromes de Microdele\u00e7\u00e3o ou Microduplica\u00e7\u00e3o. Com o cari\u00f3tipo n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel identificar uma s\u00edndrome ou doen\u00e7a no gene.<\/p>\n \u201cNa Para\u00edba houve e ainda h\u00e1, em uma menor escala, uma elevada frequ\u00eancia de casamentos consangu\u00edneos e, com isto, tamb\u00e9m uma elevada frequ\u00eancia de doen\u00e7as ou s\u00edndromes gen\u00e9ticas, algumas delas muito raras\u201d, afirmou. A m\u00e9dica afirmou que n\u00e3o h\u00e1 tratamento espec\u00edfico para todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas. \u201cMas, os avan\u00e7os s\u00e3o fant\u00e1sticos e crescem exponencialmente\u201d.<\/p>\n Ela destacou que a hist\u00f3ria cl\u00ednica do paciente e um exame f\u00edsico minucioso s\u00e3o imprescind\u00edveis para a indica\u00e7\u00e3o\u200b de um exame gen\u00e9tico que, em geral, \u00e9 feito atrav\u00e9s de c\u00e9lulas do sangue. \u201cHoje se fala na Medicina Baseada em Gen\u00e9tica, pois avan\u00e7amos a passos largos no entendimento da gen\u00e9tica como base para as doen\u00e7as\u201d, acrescentou. E emendou: \u201cQuando h\u00e1 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica todas as c\u00e9lulas apresentam a muta\u00e7\u00e3o, embora a manifesta\u00e7\u00e3o cl\u00ednica da doen\u00e7a seja mais not\u00e1vel em um \u00f3rg\u00e3o ou sistema\u201d.<\/p>\n DESTAQUE<\/strong><\/p>\n \u201cHemograma n\u00e3o \u00e9 exame gen\u00e9tico, mas pode at\u00e9 indicar a possibilidade de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica. O exame gen\u00e9tico indicado depende da avalia\u00e7\u00e3o do paciente e da an\u00e1lise da hist\u00f3ria m\u00e9dica da fam\u00edlia do paciente\u201d – Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora de Gen\u00e9tica da UFCG.<\/p>\n CARIRI EM A\u00c7\u00c3O<\/strong><\/p>\n Correio da Para\u00edba\/Foto: Google<\/p>\n Leia mais not\u00edcias em\u00a0<\/strong>caririemacao.com<\/strong><\/a>, siga nossa p\u00e1gina no\u00a0<\/strong>Facebook<\/strong><\/a>\u00a0e\u00a0Instagram<\/a>\u00a0veja nossas mat\u00e9rias e fotos. 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